Symptomen van MPS I

MPS I heeft zeer uiteenlopende symptomen, en ook de ernst van het ziekteverloop verschilt per persoon. Dit grote verschil in verschijnselen en verloop van de ziekte heeft tot gevolg dat iedere patiënt er op een andere manier door getroffen wordt. Hieronder staat een lijst met de symptomen die zich kunnen voordoen bij mensen met MPS I. 

  • Waterhoofd (hydrocefalus) 
  • Vertraagde geestelijke ontwikkeling 
  • Oogaandoeningen 
  • Grove gelaatstrekken 
  • Abnormaal gevormde tanden
  • Gehoorverlies
  • Steeds terugkerende infecties van de bovenste luchtwegen
  • Longaandoeningen
  • Aandoeningen van het hart of de hartkleppen
  • Huid
  • Vergrote lever en milt
  • Wervelmisvormingen met druk op het ruggemerg 
  • Darmproblemen
  • Liesbreuk of navelbreuk
  • Carpale tunnelsyndroom
  • Bot- en skeletafwijkingen 
  • Stijve gewrichten

 

Levensverwachting

De levensverwachting voor mensen met MPS I loopt enorm uiteen. Dit is afhankelijk van veel factoren, zoals waar de persoon zich bevindt in het ziektespectrum wat betreft de ernst van de ziekte; of en wanneer ze behandeld worden voor MPS I; en de specifieke symptomen die ze hebben. De getroffen personen aan de Scheie-kant van het spectrum kunnen een redelijk normale levensduur hebben. Sommige mensen die ernstiger getroffen zijn (degenen die de ziektevorm hebben die vroeger ziekte van Hurler-Scheie werd genoemd) overlijden soms nog voordat ze de tienerjaren bereiken, terwijl anderen de volwassen leeftijd bereiken.

Helaas leven de ernstigst getroffen kinderen (met de vorm die voorheen Hurler heette) zelden langer dan 10 jaar. We hopen dat met behulp van nieuwe medische technologieën mensen met de ziekte van Hurler van een langer leven kunnen genieten.