Bot- en skeletafwijkingen

Mensen met MPS I hebben vaak aanzienlijke problemen in de botvorming en -groei. Dit veroorzaakt botafwijkingen (dysostosis multiplex), en als er zenuwen bekneld raken door druk van het bot ook problemen aan het zenuwstelsel. De term 'dysostosis multiplex' betekent 'meerdere abnormaal gevormde botten'. Dysostosis multiplex treedt op als de botvorming vanuit de groeischijven (nog niet verkalkt kraakbeen bij de uiteinden van de botten) niet goed verloopt.

Ruggengraat

De botten van de ruggengraat (wervels) horen netjes onder elkaar te staan van de schedel naar de billen. Bij MPS I-patiënten met een ernstiger vorm van de ziekte zijn de wervels slecht gevormd en niet stabiel ten opzichte van elkaar. Eén of twee wervels in het midden van de rug zijn soms iets kleiner dan de rest en staan naar achteren geplaatst ten opzichte van de andere wervels. Dit achterwaarts wegglijden van de wervels kan ertoe leiden dat er een kromming in de wervelkolom ontstaat, die kyfose of gibbus genoemd wordt.

Gibbusdeformiteit
Met dank aan dr. E. Kakkis

Gibbus is de benaming voor een bult in de onderrug van de patiënt. Het is in feite een niet normale kromming van de ruggengraat. Deze achterwaartse kromming, of kyfose, in de onderrug treedt op bij ongeveer 90% van de kinderen met ernstige MPS I. De gibbus ontwikkelt zich door een verminderde botgroei aan de bovenzijde van de voorkant van de wervels, waardoor wigvorming ontstaat (de wervels zijn aan de voorkant platter dan aan de achterkant). In veel gevallen is een operatie nodig om te voorkomen dat de misvorming verergert.

Sommige kinderen met MPS I kunnen ook een zijwaartse kromming van de ruggengraat hebben. Ook wel een scoliose genoemd. Er kan voor scoliose soms een operatie nodig zijn, maar dit komt niet vaak voor.Een operatie om misvormingen van de ruggengraat te corrigeren wordt via de rug gedaan, maar soms moet de ruggengraat ook worden benaderd vanaf de borstkas of de zijkant van het lichaam. Voor een scoliose-operatie is meestal een incisie (snede) aan de rugzijde nodig, terwijl een operatie voor kyfose bijna altijd een incisie aan de voorkant en aan de achterkant vereist.

Bij de meeste kinderen wordt deze ingreep gecombineerd met een (gips)korset gedurende drie maanden tot een jaar nadat de ingreep heeft plaatsgevonden.

Groei

Bij kinderen met MPS I is de lengtegroei in de meeste gevallen aanzienlijk beperkt; de mate van deze beperking verschilt afhankelijk van de ernst van de aandoening. Ernstig getroffen baby’s kunnen bij de geboorte vrij groot zijn, en in het begin sneller groeien dan gemiddeld. Hun groei vertraagt echter tussen de 6e en 18e maand en stopt vaak geheel rond de leeftijd van 3 jaar. Deze kinderen worden soms niet langer dan 1.20 m. Patiënten zonder mentale aantasting bereiken daarentegen meestal een lengte van 1,50 m of nog langer.