Erfelijkheid

MPS I is een erfelijke aandoening en wordt doorgegeven van ouder op kind. Hoewel veel erfelijke ziekten op een duidelijke manier van generatie naar generatie worden doorgegeven, blijven sommige erfelijke ziekten 'verborgen' (ze zijn dan recessief) en komen ze pas aan het licht als iemand niet van één maar van beide ouders een defect exemplaar van een bepaald gen krijgt. MPS I is zo'n ziekte. 

De meeste gezinnen met een kind met MPS I hebben geen familieachtergrond met een genetisch probleem. Voor een beter begrip van dit verschijnsel is enige basiskennis van genetica (erfelijksleer) nodig. Alle mensen krijgen twee complete sets genen mee, van elke ouder een set. Dus iedereen krijgt de helft van zijn genen van zijn/haar moeder en de andere helft van zijn/haar vader. Een mens heeft zo 100% van de genen die nodig zijn om te kunnen leven. 

Voor elk enzym dat het lichaam maakt, zijn er twee genen aanwezig die zorgen dat het enzym geproduceerd wordt - één van de moeder en één van de vader. Als één van die twee genen kapot is, maakt het lichaam misschien maar 50% of minder van de normale hoeveelheid van het enzym aan dat van dat genenpaar afkomstig is. Het lichaam past zich meestal gemakkelijk aan, en zelfs 50% van de normale enzymproductie kan genoeg zijn om iemand gezond te houden. Maar als bij iemand beide genen, die van vaderskant én die van moederskant, niet goed functioneren, dan produceert het lichaam van die persoon weinig of geen enzym en zal hij/zij symptomen van de ziekte gaan vertonen. 

Zoals eerder gezegd, is MPS I een recessieve aandoening. Dat betekent dat de ziekte zich alleen voordoet als beide genen, die zorgen voor de productie van het enzym alfa-L-iduronidase, kapot zijn. Dit kan gebeuren als beide ouders 'drager' van het defecte gen zijn. 
De afbeelding hieronder laat zien hoe het MPS I-gen van de ene op de andere generatie wordt doorgegeven.

Erfelijkheidspatroon van MPS I

Zoals je ziet in de bovenstaande afbeelding heeft elk kind dat wordt geboren uit ouders die beide 'drager' zijn, 75% kans om ten minste één normaal gen te krijgen, en dus de ziekte niet te krijgen; en 25 % kans om een exemplaar van het defecte gen van beide ouders te erven en dus de ziekte te krijgen.

Aangezien MPS I een erfelijke aandoening is, is screening van de familie erg belangrijk. Als bij iemand de ziekte is vastgesteld, is het belangrijk te weten of eventuele broers, zussen en andere familieleden ook “getroffen” zijn. Een arts kan je waardevolle hulp bieden bij het leren begrijpen hoe MPS I in families wordt doorgegeven en kan helpen bepalen of anderen in de familie ook genetisch onderzoek op de aanwezigheid van MPS I zouden moeten overwegen.