Aandoeningen van het hart of de hartkleppen

Hartaandoeningen komen bij veel MPS I-patiënten voor. Cardiomyopathie (zwakke hartspier) en endocardiale fibro-elastose (stijf hart met littekenweefsel) zijn aandoeningen die bij ernstig getroffen jonge mensen kunnen voorkomen als gevolg van stapeling van GAG’s in de hartspier. Wanneer ook de werking van de longen door MPS I verminderd is, betekent dit een zwaardere belasting voor het hart: het moet harder werken om het bloed door de niet goed functionerende longen te pompen. Stapeling van GAG’s in de bloedvaten van het hart kan leiden tot levensbedreigende aandoeningen van de kransslagaderen, vergelijkbaar met de aandoeningen van de kransslagaderen zoals die ook wel bij oudere mensen voorkomen. 

Bij de meeste mensen met MPS I kunnen hartklepproblemen ontstaan. Op den duur kan het nodig zijn om de beschadigde hartkleppen operatief te vervangen. Als de kleppen beschadigd zijn door GAG-stapeling, kan een arts tijdens onderzoek met een stethoscoop een hartruis (souffle) horen; dit is een geluid dat ontstaat wanneer de bloedstroom een hogere weerstand ondervindt dan normaal. De hartkleppen horen stevig te sluiten, zodat het bloed niet kan terugvloeien als het van het ene compartiment naar het andere wordt gepompt. Wanneer een klep verzwakt is, sluit deze niet goed meer af en kan er een kleine hoeveelheid bloed teruggeperst worden; de weerstand die het bloed hierbij ondervindt veroorzaakt een werveling (turbulentie), die met een stethoscoop hoorbaar is als een ruis. Deze terugstroming van bloed, die wordt veroorzaakt door een beschadigde hartklep, wordt door artsen ‘regurgitatie’ genoemd.

Afbeeldingen beschikbaar gesteld door de US MPS Society

Aangezien hartproblemen erg vaak voorkomen bij MPS I, worden mensen met MPS I regelmatig gecontroleerd op mogelijke hartaandoeningen door middel van een echocardiogram (ECG). Dit om in een vroeg stadium in te kunnen grijpen. Een ECG kan problemen met de hartspier, de hartfunctie en de hartkleppen aan het licht brengen.