Onderzoek en diagnose

Het is van groot belang dat de diagnose MPS I in een vroeg stadium wordt gesteld, zodat tijdig kan worden gestart met gerichte behandeling en begeleiding van de ziekte. Hoe eerder dit gebeurt, hoe groter de kans dat onherstelbare schade waar mogelijk kan worden beperkt of voorkomen.

Omdat sommige van de eerste verschijnselen van MPS I sterk lijken op die van andere, veelvoorkomende aandoeningen bij kinderen, zal een arts niet direct denken aan een zeldzame ziekte als MPS I. Het komt dan ook vaak voor dat een kind met MPS I een hele reeks onderzoeken op andere aandoeningen achter de rug heeft voordat de diagnose MPS I gesteld wordt.

Voor de diagnose van MPS I wordt in eerste instantie meestal een urineonderzoek gedaan, waarbij wordt gekeken of er een hoger dan normaal gehalte aan glycosaminoglycanen (GAG's) in de urine aanwezig is. De resultaten worden vergeleken met de normaalwaarden voor de verschillende leeftijden. De meeste mensen met MPS I hebben hoger dan normale GAG-gehaltes in hun urine, wat wijst op een tekort aan het enzym alfa-L-iduronidase.

Urineonderzoek is slechts een van de eerste stappen bij de diagnose van MPS I; de definitieve diagnose vereist onderzoek waarbij de activiteit van het enzym alfa-L-iduronidase in het bloed of de huidcellen wordt gemeten. Bij mensen zonder MPS I zullen de resultaten van deze onderzoeken een normale enzymactiviteit in witte bloedcellen, serum en huidcellen aangeven; bij mensen met MPS I is de enzymactiviteit beduidend minder of geheel afwezig.

Via DNA-onderzoek kunnen de specifieke veranderingen worden gevonden in het gen dat zou moeten coderen voor het enzym. Hoewel we bijvoorbeeld weten dat elke patiƫnt met MPS I een tekort heeft aan het enzym alfa-L-iduronidase, kunnen de onderliggende veranderingen in het DNA die dit probleem veroorzaken per familie verschillen.

Prenataal onderzoek

Via prenataal onderzoek kan een zwangere vrouw uitzoeken of de baby die ze draagt, getroffen is door MPS I. Er zijn twee onderzoeksmethoden waarmee dit kan worden vastgesteld: een zogeheten vlokkentest (chorionvilli-biopsie), waarbij een stukje placentaweefsel wordt weggenomen en onderzocht, en een vruchtwaterpunctie (amniocentese), waarbij wat vruchtwater wordt opgezogen en onderzocht. Je behandelend arts kan je meer informatie geven over deze onderzoeksmogelijkheden.