Grove gelaatstrekken
Mensen met een ernstige vorm van MPS I lijken opvallend veel op elkaar; zij hebben als gezamenlijk kenmerk de grovere gelaatstrekken, een korte neus, een plat gezicht en een groot hoofd. Het hoofd is van voor naar achteren gemeten vaak langer dan normaal, met een vooruitstekend voorhoofd. Dit is een gevolg van de manier waarop de schedeldelen zich vormen tot de uiteindelijke bouw van de schedel.
De schedels van baby's zijn zacht en bestaan uit afzonderlijke delen die met elkaar verbonden zijn door dun, vezelig bindweefsel. Deze zachte naden sluiten zich gewoonlijk in de eerste levensjaren. Bij kinderen met snel voortschrijdende MPS I sluiten de schedeldelen boven op het hoofd zich eerder dan normaal, zodat de schedel alleen naar achteren en naar voren kan groeien. Dit verschijnsel wordt in medische termen ‘scafocefalie’ genoemd; het veroorzaakt de lange hoofdvorm en het vooruitstekende voorhoofd. Over het voorhoofd loopt vaak een rand op de plaats waar de schedel zich voortijdig gesloten heeft.
De uiterlijke verschijning van mensen met MPS I kan sterk variëren. Mensen met de Scheie-vorm van MPS I kunnen een normaal gevormde schedel en een normaal gezicht hebben, terwijl mensen met een ernstiger vorm van de ziekte kenmerken kunnen hebben als een brede, platte neus, ondiepe oogkassen met uitpuilende ogen, een grote tong die uit de mond steekt en lichaamsbeharing die grover en overvloediger is dan normaal. Door een vergrote milt en/of lever kan de buik uitsteken, en door gewrichtsstijfheid kan de lichaamshouding enigszins voorovergebogen zijn. Volwassenen met MPS I hebben vaak een gedrongen bouw, met een relatief korte romp en nek.
Grove gelaatstrekken
Met dank aan dr. E. Kakkis