Stijve gewrichten

Gewrichtsstijfheid komt heel veel voor bij mensen met MPS I, en het maximale bewegingsbereik van alle gewrichten kan beperkt raken. Een beperkte beweeglijkheid van de schouders en armen kan problemen geven bij bijvoorbeeld het aan- en uitkleden. Naarmate de persoon ouder wordt, kan de gewrichtsstijfheid pijn gaan veroorzaken; deze pijn kan worden verlicht met warmte en met pijnstillers. Ook ontstekingsremmers kunnen gewrichtspijn verlichten. Sommige artsen raden fysiotherapie en oefeningen aan voor het beweeglijk houden van de gewrichten.

Handen (klauwhand) 

De vorm van de handen van mensen met MPS I kan heel opvallend zijn en wordt door MPS-organisaties dan ook wel als beeldmerk gebruikt. De handen zijn kort en breed, met stompe vingers. Op den duur kunnen de vingers stijver worden door GAG-stapeling en ontstekingen. Door de bewegingsbeperking van de gewrichten nemen de vingers langzamerhand een gebogen stand aan. De vingertoppen kunnen blijvend gekromd gaan staan; door dit kenmerk is de benaming 'klauwhand' ontstaan.

Klauwhanden
Met dank aan dr. J.E. Wraith

Heupen

Het heupgewricht wordt, net als de ruggengraat, getroffen door veranderingen in de botvorming. De heupen zijn kogelgewrichten aan beide zijden van het bekken. De 'kogel' is de kop van het dijbeen (femur), en de gewrichtskom is de komvormige holte in het bekken (acetabulum) die de kogel omvat. Bij een misvorming van de heup (een zogeheten heupdysplasie) is de kom ondiep en is de kop van het dijbeen onvoldoende ontwikkeld; daarnaast kan de hoek waaronder de hals van de heupkop ten opzichte van het dijbeen staat groter zijn dan normaal (een aandoening met de naam coxa valga). Deze combinatie van botafwijkingen veroorzaakt instabiliteit van de heup.

Heupdysplasie
Met dank aan Hodder/Arnold Publishers

Een misvorming van de heup (heupdysplasie) wordt bij bijna alle mensen met de Hurler-vorm van MPS I in ernstige of minder ernstige mate gezien, maar het komt ook wel voor bij mensen aan de Scheie-kant van het MPS I-spectrum. Bij de meeste kinderen met heupdysplasie is na verloop van tijd een heupoperatie nodig. Het is belangrijk dat mensen met MPS I onderzocht worden voordat ze een anestheticum toegediend krijgen, en dat er een ziekenhuis gekozen wordt waar het personeel ervaring heeft met patiënten met MPS I.

Benen en voeten

De voeten van mensen met MPS I zijn breed en kunnen stijf zijn met naar binnen gekrulde tenen, vergelijkbaar met hun handen. Veel mensen met MPS I staan en lopen met gebogen knieën en heupen. Deze klachten, in combinatie met een korte achillespees, kunnen ertoe leiden dat ze op hun tenen gaan lopen. Sommige kinderen met MPS I hebben zulke ernstige x-benen (een aandoening waarbij de knieën zodanig naar binnen staan dat ze elkaar bij het lopen raken) dat ze geopereerd moeten worden. Tijdens deze operatie worden via een klein sneetje krammen aangebracht in het bot aan de binnenkant van de knie. Hierdoor remt de botgroei aan de binnenkant van de knie, maar omdat het bot aan de buitenkant van de knie wel door kan groeien, gaan de knieën na verloop van tijd recht staan. Meestal worden de krammen later weer verwijderd. Voor kinderen die nog te klein zijn voor krammen, kunnen osteotomieën (botuitsnijdingen) nodig zijn in de grote botten rond de knie.

Fysiotherapie en ergotherapie

De gewrichtsstijfheid en botmisvormingen als gevolg van MPS I kunnen een belemmering vormen voor lopen, aan- en uitkleden, veters strikken en andere bezigheden. Fysiotherapie kan de symptomen soms verlichten en het lichamelijk functioneren van de patiënt verbeteren. Ergotherapie is erop gericht de zelfredzaamheid van mensen met een beperking te vergroten door hen te leren handelingen, die problemen opleveren, toch mogelijk te maken. Dit al dan niet met gebruikmaking van hulpmiddelen en/of aanpassingen in hun omgeving. Bewegingsoefeningen zoals het passief buigen en strekken van de ledematen kunnen de gewrichtsfunctie helpen te behouden; hiermee moet op tijd begonnen worden. Oefeningen die pijn veroorzaken moeten worden vermeden. Als de gewrichten eenmaal erg stijf zijn geworden, is het soms niet meer mogelijk om het bewegingsbereik (de flexibiliteit) van de gewrichten te vergroten. Verder verlies van de flexibiliteit kan soms echter worden beperkt. Voor MPS I-patiënten is het belangrijk om zo actief mogelijk te blijven om hun gewrichtsfuncties te behouden en hun gezondheid te verbeteren. De behandelend arts of fysiotherapeut kan advies geven hoe dit te bereiken is door middel van een combinatie van dagelijkse activiteiten en passieve bewegingsoefeningen.