Het MPS I ziektespectrum

MPS I is een ziekte die zich op verschillende manieren en gradaties uit. Op basis van de ontstaansgeschiedenis van de kennis van MPS I wordt deze ziekte onderverdeeld in drie groepen. Iedere groep verschilt m.b.t. de ernst van de klachten.

 

Hurler syndrome

De historische naam voor de ernstigste vorm van de ziekte is 'ziekte van Hurler' of 'Hurler-syndroom', vernoemd naar de arts die deze voor het eerst heeft beschreven. In de medische literatuur wordt de ziekte van Hurler beschreven als een aandoening met een zeer snel ziekteverloop, vertraging van de verstandelijke ontwikkeling, ernstige lichamelijke problemen en vroeg overlijden.

Scheie syndrome

De historische naam van de MPS I vorm waarbij geen verstandelijke aantasting voorkomt, is de 'ziekte van Scheie', ook vernoemd naar de arts die de ziekte als eerste heeft beschreven. In de medische literatuur wordt de ziekte van Scheie beschreven als een aandoening met een langzame verslechtering, en een normale levensverwachting in vergelijking met de Hurler-vorm. Het verschil tussen Hurler en Scheie zit dus vooral in de aantasting van de verstandelijke ontwikkeling en de snelheid van de ontwikkeling van de symptomen. Oorspronkelijk werd deze vorm beschouwd als een geheel andere ziekte dan de ziekte van Hurler; in het verleden is de ziekte van Scheie zelfs 'MPS V' genoemd.

Hurler-Scheie syndrome

De historische term die wordt gebruikt om mensen te beschrijven die tussen de categorie Hurler en Scheie zitten, is de 'ziekte van Hurler-Scheie'.

De snelheid van ontwikkeling van de symptomen

Het is per persoon moeilijk te voorspellen hoe ernstig de ziekte zich zal ontwikkelen. Zelfs bij MPS I-patiënten met een zelfde lage enzymactiviteit, of bij patiënten binnen één familie, kunnen er verschillen voorkomen in het verloop van de ziekte; de enzymspiegel of het soort gendefect is dus niet altijd maatgevend voor de ernst van de aandoening. 

Voor veel mensen met MPS I kan om die reden geen betrouwbare voorspelling worden gedaan over de manier waarop hun ziekte zal verlopen. Dus welke vorm van de ziekte dan ook bij iemand geconstateerd wordt: het is belangrijk om in gedachten te houden dat MPS I een aandoening is met een groep aan symptomen, en dat de manier waarop deze ziekte zich uit voor iedere persoon verschillend is.